Gen tedavisi kör doğan çocuklara umut oldu

Londra’daki Moorfields Göz Hastanesi’nde uygulanan deneysel gen tedavisi, doğuştan körlük yaşayan dört çocuğun görme yetisini önemli ölçüde iyileştirdi. Hekimler, bu yöntemin çocukların hayatında köklü değişimler yarattığını belirtti.

Çocuklar yalnızca ışığı ayırt edebiliyordu

Genetik bir hastalık nedeniyle doğumdan itibaren hızla görme kaybı yaşayan çocuklar, tedavi öncesinde yasal olarak kör kabul ediliyordu. Sadece ışık ve karanlığı ayırt edebilen çocukların tedavi sonrası görme yetilerinde belirgin bir gelişme sağlandı. Ebeveynleri, bazılarının yazı yazmaya ve çizim yapmaya başladığını ifade etti.

Sağlıklı genler gözün arkasına enjekte edildi

Bu tedavi, gözün arka kısmına sağlıklı genlerin enjekte edilmesiyle uygulandı. Zararsız bir virüs aracılığıyla hasarlı genlerin yerini alan yeni genler, göz hücrelerinin daha iyi çalışmasını sağladı. 2020’den bu yana İngiltere’de belirli kalıtsal göz hastalıkları için kullanılan gen terapisi, bu yeni yöntemde daha ağır vakalara erken müdahaleyi amaçlıyor.

Küçük Jace’in görme süreci değişti

ABD’nin Connecticut eyaletinden Jace isimli çocuk, henüz iki yaşındayken Londra’da bu tedaviyi aldı. Ailesi, sekiz haftalıkken göz teması kurmadığını fark edince yapılan testler sonucu nadir bir gen mutasyonu taşıdığı anlaşıldı. Alternatif bir tedavi bulunmayan aile, Londra’daki deneysel çalışmaya katılma şansı yakaladı.

Ameliyatın ardından Jace’in ailesi, çocuğun ilk kez güneş ışığına tepki verdiğini gözlemledi. Babası, ameliyat öncesinde yakınındaki nesneleri fark edemeyen Jace’in artık yerdeki oyuncakları toplayabildiğini ve dünyayı keşfetmeye başladığını söyledi.

Uzmanlar tedavinin etkisini değerlendiriyor

Moorfields Göz Hastanesi’nden cerrah Prof. James Bainbridge, bu tedavinin erken yaşta uygulanmasının çocukların gelişimi ve sosyal etkileşimleri üzerinde büyük bir fark yaratabileceğini belirtti. "Küçük yaşta görme kaybı, çocuğun gelişimini ciddi şekilde etkiliyor. Bu tedavi, en ağır vakalarda bile hayatları değiştirebilir." dedi.

Farklı ülkelerden çocuklar deneye katıldı

ABD, Türkiye ve Tunus’tan dört çocuğun katıldığı çalışmada, Leber Konjenital Amarozisi adlı genetik hastalık nedeniyle görme yetisini hızla kaybeden çocuklar tedavi edildi. Tedavi, klinik deney sürecinden farklı olarak, alternatif bir yöntem bulunmadığı için özel bir insani lisans kapsamında uygulandı.

Tedavi edilen gözlerde belirgin gelişme görüldü

Çocukların yalnızca bir gözü tedavi edildi. Böylece olası yan etkilere karşı önlem alındı. Tedavi sonrası dört yıl boyunca düzenli kontroller yapıldı. Hekimler, tedavi edilen gözlerde beklenenden daha iyi bir gelişim sağlandığını, tedavi edilmeyen gözlerde ise hastalığın ilerlediğini belirledi.

Göz hastalıkları uzmanı: Sonuçlar etkileyici

Göz hastalıkları uzmanı Prof. Michel Michaelides, "Bu çocukların elde ettiği sonuçlar son derece etkileyici. Gen terapisi, hayatları değiştirme gücüne sahip." ifadelerini kullandı.

Araştırmacılar, tedavinin uzun vadeli etkilerini izlemeye devam edecek. İlk sonuçlar, çocukluk döneminde genetik göz hastalıklarına erken müdahale edilmesinin büyük fayda sağladığını gösteriyor.